《罕見病研究》雜志投稿要求，如下：

（1）所投稿件須系作者獨立研究完成之作品，對他人知識產權有充分尊重，無任何違法、違紀和違反學術道德等內容。

（2）文章題目應準確表達文章內容、簡短明確，一般不超過20個字，盡量不用副標題，縮略語和標點符號。

（3）正文結果：在正文和圖表中按邏輯順序描述結果，緊扣主題。正文不得重復圖表中的數據，僅需強調或概述重要的觀察結果。

（4）規范使用參考文獻，核對準確，一律采用頁下注，每頁重新編號，序號格式為①、②……。

（5）獲基金資助的論文，應注明基金項目名稱及基金項目編號，且按有關部門規定的正式名稱填寫; 如獲多項基金資助，應依次列出。

（6）所投稿件需附必要的中/英文摘要。摘要中不用圖、表、化學結構式、非公知公用的符號和術語，不引用參考文獻。

（7）來稿需注明作者的真實姓名、單位、地址、郵編、職務、專業等信息，寫明電子郵箱及電話以便聯系。凡學生來稿請務必注明學校、專業和年級。

（8）論文中有統計表和插圖者，應先見文字后見圖和表。文章中圖、表務求少而精，且需要有圖序、圖題、表序、表題，不能用“附表”表示。能用文字表述的盡量不用圖、表，文字、表、圖三者表述切忌重復。

（9）文中引用文獻，首次列注時需標明全部出版信息，再次列注時方可簡化。注釋按照（作家，書名，出版社，出版年份，第幾頁）的形式進行標注。

（10）為保證稿件評審客觀公正，保證本刊的質量，我刊采用匿名評審制度,正文僅列標題、文章全文和參考文獻，隱去所有與作者相關的信息。

《罕見病研究》雜志是由中國醫學科學院北京協和醫院主辦的季刊，審稿周期預計為1-3個月。該雜志的欄目設置豐富多樣，涵蓋述評、專家筆談、論著、罕見病中國之聲、多學科病例討論、指南與共識、影像專欄、孤兒藥專欄、病例報告等。

該雜志為學者們提供了一個交流學術成果和經驗的平臺，發表的文章具有較高的學術水平和實踐價值，為讀者提供更多的實踐案例和行業信息，得到了廣大讀者的廣泛關注和引用。