《遺傳與疾病》雜志的收稿方向主要包括：臨床細胞遺傳學、論著、臨床遺傳學論著等。

該雜志收稿方向廣泛，涵蓋了醫(yī)學的多個重要領域和前沿話題，為醫(yī)學工作者和研究者提供了一個交流和分享學術成果的重要平臺。

《遺傳與疾病》雜志投稿要求

（1）文稿要求緊扣主題，觀點新穎、主題明確、層次清楚、數(shù)據(jù)準確、語言簡練流暢；要充分體現(xiàn)學術性、可讀性和創(chuàng)新性等特點；文稿應保證版權的獨立性，無抄襲，重復率應控制在標準的范圍內，署名排序無爭議，文責自負。

（2）力求簡明、醒目，能準確反映文章主題。中文題名一般以20個漢字以內為宜，最好不設副標題，一般不用標點符號，盡量不使用縮略語。英文題名不宜超過10個實詞。中、英文題名含義應一致。

（3）結論要明確寫出論文研究得出的主要規(guī)律、結果（成果）、新見解和科學結論，以便讀者從文中獲得論文的創(chuàng)新觀點和創(chuàng)新研究成果；應鮮明、準確、科學、條理清晰。

（4）參考文獻：引文務必準確，參考文獻表中列出的應限于作者直接閱讀過的、最主要的、發(fā)表在正式出版物上并且在文章中直接引用的文獻；按GB7714-87的規(guī)定采用順序編碼標注制著錄。

（5）研究方法和設計：詳細描述用于實施課題研究的方法和研究設計。包括數(shù)據(jù)收集方式、實驗步驟、調查問卷設計等。

（6）摘要須簡潔客觀地反映文章主要內容及觀點，字數(shù)在300字以內。關鍵詞是反映文章主要內容及觀點的詞或詞組，數(shù)量為3～8個，多個關鍵詞之間用分號分隔。

（7）投稿時請注明作者真實姓名、詳細通訊地址、郵政編碼、工作單位、職務、職稱、學歷、年齡、性別等自然狀況及聯(lián)系電話。

（8）量和單位的使用請參照國家法定計量單位最新標準（GB3100-93），采用國際單位制（SI單位）。文中的外文字符應大小寫與上下角標清楚，黑體字符(張量、矢量符號)明晰。

（9）注釋：采用腳注（當頁注，“每頁重新編號”），使用小5號字（由word軟件自動生成），注釋序號使用右上標的“①”。

（10）本刊刊登的所有內容，任何單位或個人如需轉載，請與本刊聯(lián)系。編輯部對來稿有刪修權，不同意刪修者，請在來稿中明確聲明。

《遺傳與疾病》雜志是由中國科學技術協(xié)會主管和中華醫(yī)學會主辦的學術理論期刊，創(chuàng)刊于1984年，國內外公開發(fā)行，國際刊號ISSN為1003-9406，國內刊號CN為51-1374/R，該雜志級別為CSCD期刊、統(tǒng)計源期刊，預計審稿周期為1-3個月。

該雜志在學術界具有較高的影響力，多次獲得國內外權威獎項，如中國優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫、中國期刊全文數(shù)據(jù)庫（CJFD）、中國科技期刊優(yōu)秀期刊等。

在收錄方面，《遺傳與疾病》雜志被多個知名數(shù)據(jù)庫收錄，包括：CSCD 中國科學引文數(shù)據(jù)庫來源期刊(含擴展版)、統(tǒng)計源期刊(中國科技論文優(yōu)秀期刊)、知網(wǎng)收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、CA 化學文摘(美)、JST 日本科學技術振興機構數(shù)據(jù)庫(日)、Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、國家圖書館館藏、上海圖書館館藏等，在醫(yī)學領域具有較高的學術價值和影響力，是醫(yī)學研究者和實踐者的重要參考刊物。